La genética se consolida como la llave para la prevención de enfermedades crónicas

El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información genética hereditaria de los seres vivos conjuntamente con el Ácido Ribonucleico (ARN), a la vez que en el mismo se encuentran las secuencias para la creación de aminoácidos, los cuales generarán las proteínas vitales para el funcionamiento de los organismos.

El ADN se empaqueta en cromosomas, al momento de la meiosis o división celular y cada 25 de abril se conmemora el Día Internacional del ADN para conmemorar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico(ADN), considerado uno de los hallazgos científicos más significativos del siglo XX y de mayor impacto en la humanidad.

La creación de este día fue por iniciativa del Congreso de los Estados Unidos, en el año 2003, mientras que además se conmemora la culminación del Proyecto Genoma Humano en el mismo año, con la colaboración de científicos de varias partes del mundo, determinando la secuencia de los genes que conforman el genoma humano.

En el marco del Día Internacional del ADN, especialistas destacan que la capacidad de “leer” el mapa genético humano está transformando la medicina tradicional hacia un modelo preventivo y personalizado. Según Adrián Turjanski, investigador del CONICET, “la ciencia alcanzó un hito histórico: hoy es posible leer las 3.000 millones de letras de nuestro ADN, lo que permite identificar más de 600 enfermedades genéticas, incluso en recién nacidos”.

La genética más allá de la herencia: obesidad y metabolismo

Uno de los puntos de mayor impacto para la salud pública en Argentina es el vínculo entre el ADN y las enfermedades metabólicas. En un país donde el 41% de los niños y adolescentes tiene sobrepeso u obesidad, la genética surge como una herramienta esencial para entender por qué las recomendaciones genéricas a veces fallan.

En el caso del “gen del hambre”, los nutrientes interactúan con los genes e influyen en la saciedad, el metabolismo y la respuesta a diferentes dietas. En este sentido, Turjanski aborda la nutrición de precisión: variantes en el gen FTO predisponen a la obesidad al reducir la sensación de saciedad. En estos casos, una dieta restrictiva no es efectiva, siendo preferible implementar ejercicios específicos para regular el desequilibrio.

En cuanto a la prevención cardiovascular, marcadores en genes como el PCSK9 o el LDLR determinan cómo nuestro cuerpo maneja el “colesterol malo” (LDL), permitiendo alertar sobre riesgos de infarto mucho antes de que aparezcan síntomas.

Un nuevo paradigma

La lectura del ADN en consultas de rutina puede prevenir el desarrollo de enfermedades, algunas incluso mortales, antes de que se manifiesten y la información genética permite que los tratamientos se adapten a la individualidad de cada paciente.

“Así como decimos ‘soy alérgico a…’, a partir de nuestro mapa genético podemos decir muchas de nuestras características, algo impensado años atrás”, sostiene el investigador del CONICET y director científico de Gen360. Este conocimiento permite desde identificar predisposiciones al glaucoma hasta elegir el medicamento más efectivo para el colesterol alto.

En Estados Unidos ya se realizaron más de 40 millones de pruebas genéticas, mientras que en Inglaterra se le realiza la lectura completa del genoma a 1 de cada 12 recién nacidos.